Dzień Chorób Rzadkich to dobry czas, aby podkreślić wagę wczesnego rozpoznawania i edukacji w zakresie tych schorzeń. Na choroby rzadkie choruje szacunkowo 2,5–3 miliona osób w Polsce. W tym roku to szczególny dzień ze względu na datę 29 lutego, która pojawia się w kalendarzu stosunkowo rzadko, podobnie jak częstość występowania poszczególnych chorób z tego obszaru.
Prof. dr hab. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii podkreśla, że dokonała się rewolucja w diagnostyce.
– Jednym z przykładów chorób, w przypadku których dokonał się radykalny postęp, jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – dodaje prof. dr hab. Barbara Królak-Olejnik.
Definicja choroby rzadkiej dotyczy tylko i wyłącznie częstości jej występowania, nie jest związana z symptomatologią czy patofizjologią. Choroby rzadkie dotyczą wszystkich dziedzin medycyny. Mówi prof. dr hab. Barbara Królak-Olejnik.
W przededniu międzynarodowego dnia chorób rzadkich, w klinice USK odbędzie się 1800 pediatryczny przeszczep. Chłopczyk cierpi na chorobę rzadką i zostanie poddany przeszczepowi szpiku. Mówi prof. dr ha. Krzysztof Kałwak.
Łukasz Pokraka choruje na SMA, został zdiagnozowany w 13 miesiącu życia.
USK we Wrocławiu realizuje finansowych przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego projekt dla całego Dolnego Śląska, który poprawia i przyspiesza diagnostykę dzieci do pierwszego roku życia, mających objawy zaburzeń neurorozwojowych sugerujących choroby rzadkie.
Mówi mgr Marlena Telenga, koordynatorka programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt.
–Aby zgłosić się do programu, należy wysłać maila – dodaje mgr Marlena Telenga.
Dzień Chorób rzadkich stanowi ważną okazję do zwrócenia uwagi na potrzeby osób z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin, często borykających się z problemami społecznymi, edukacyjnymi i zawodowymi.